Generated Narrative: CodeSystem norsk-laboratoriekodeverk-medical-genetics Properties This code system defines the following properties for its concepts Name Code Type Description validFrom validFrom dateTime Valid from date validTo validTo dateTime Valid to date replacedBy replacedBy code Code that replaces this code changeDate changeDate dateTime Date of last change codeDefinition codeDefinition string Technical code definition component component string Component being measured componentSpec componentSpec string Component specification system system string System/specimen type systemSpec systemSpec string System specification propertyType propertyType string Type of property measured propertySpec propertySpec string Property specification unit unit string Unit of measurement primaryDomain primaryDomain string Primary medical domain secondaryDomain secondaryDomain string Secondary medical domain grouping grouping string Grouping category Concepts This case-sensitive code system http://hl7.no/fhir/ig/nlk-test/CodeSystem/norsk-laboratoriekodeverk-medical-genetics defines the following codes: Code Display Definition validFrom validTo replacedBy changeDate component componentSpec system systemSpec propertyType propertySpec primaryDomain secondaryDomain grouping NOR15177 DNA-Mitokondriegenom-sekvensering 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk Medisinsk biokjemi NOR25416 Ce-Dyrkning 2013-01-25T00:00:00+00:00 2018-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25420 RNA-Ekspresjonsprofilering 2013-01-25T00:00:00+00:00 Undersøkelse av genekspresjonsmønster RNA Medisinsk genetikk NOR25437 DNA-Sangersekvensering, enkeltgen 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Sangersekvensering av et spesifikt gen DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR25438 DNA-Sangersekvensering, eksoner 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Sangersekvensering av ett eller flere utvalgte eksoner DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR25439 DNA-Gensekvensering analysepakke 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 2017-10-23T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25440 DNA-Sangersekvensering, variant 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Sangersekvensering av en kjent DNA-sekvensvariant DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR25441 DNA-Analysepakke DNA-sekvensvarianter 2013-01-25T00:00:00+00:00 2023-09-23T00:00:00+00:00 Undersøkelse av flere kjente DNA-sekvensvarianter DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR25442 DNA-Haplotyping 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Haplotyping for å påvise lokus for et sykdomsgen DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR25443 DNA-Metyleringsprofilering 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25444 DNA-Eksomsekvensering 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25445 DNA-Genomsekvensering 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25446 DNA-Genetisk screening 2013-01-25T00:00:00+00:00 2017-11-30T23:59:00+00:00 NOR25441 Medisinsk genetikk NOR25463 DNA-Kopitallsanalyse gen, MLPA 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Undersøkelse for å påvise kopitallsvariasjon vha Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification DNA takson ISCN Medisinsk genetikk NOR25464 Ce-Kromosomalt rearrangement, FISH 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Undersøkelse av kromosomale rearrangementer i celler vha Fluorescence In Situ Hybridization Celler takson ISCN Medisinsk genetikk NOR25465 Ce-Mikroskopisk-karyotyping 2013-01-25T00:00:00+00:00 2023-09-23T00:00:00+00:00 Lysmikroskopisk kromosomanalyse av celler Celler takson ISCN Medisinsk genetikk NOR25466 B-Mikroskopisk-karyotyping 2013-01-25T00:00:00+00:00 2023-09-23T00:00:00+00:00 Lysmikroskopisk kromosomanalyse av blod Blod takson ISCN Medisinsk genetikk NOR25467 Ce-Mikroskopisk-karyotyping, kreftceller 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Lysmikroskopisk kromosomanalyse av kreftceller Celler takson ISCN Medisinsk genetikk NOR25468 DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 2019-03-22T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25469 DNA-Helgenomisk homozygositetsanalyse 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25470 Ce-Kromosomidentitet 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 2017-10-23T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25506 DNA-Kromatinanalyse 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25507 DNA-Metyleringstest, metyleringssensitiv MLPA 2013-01-25T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Undersøkelse for å påvise metyleringsmønster vha metyleringssensitiv Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification DNA Medisinsk genetikk NOR25510 B-DNA 2013-01-25T00:00:00+00:00 2018-12-31T23:59:00+00:00 2013-11-13T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25511 Ce-DNA 2013-01-25T00:00:00+00:00 2018-12-31T23:59:00+00:00 2013-11-13T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25512 B-RNA 2013-01-25T00:00:00+00:00 2018-12-31T23:59:00+00:00 2013-11-13T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25513 Ce-RNA 2013-01-25T00:00:00+00:00 2018-12-31T23:59:00+00:00 2013-11-13T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR25808 RNA-Sangersekvensering, eksoner 2016-11-01T00:00:00+00:00 2022-11-23T00:00:00+00:00 Sangersekvensering av ett eller flere utvalgte eksoner RNA spesifikasjon takson HGVS Medisinsk genetikk NOR25809 DNA-Fragmentanalyse 2016-11-01T00:00:00+00:00 2023-09-23T00:00:00+00:00 DNA DNA spesifikasjon takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35056 DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse fam.ktr. 2018-09-24T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 2018-11-23T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR35057 DNA-Eksom-/genomsekvensering fam.ktr. 2018-09-24T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 2018-11-23T00:00:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR35103 DNA-Gensekvensering analysepakke inkl. kopitallsanalyse 2019-03-22T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR35104 DNA-Eksomsekvensering inkl. kopitallsanalyse 2019-03-22T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR35105 DNA-Genomsekvensering inkl. kopitallsanalyse 2019-03-22T00:00:00+00:00 2022-12-31T23:59:00+00:00 Medisinsk genetikk NOR35218 B-DNA ekstraksjon og lagring 2021-05-25T00:00:00+00:00 Ekstraksjon og lagring av DNA fra blodceller Blod Medisinsk genetikk NOR35219 Ce-DNA ekstraksjon og lagring 2021-05-25T00:00:00+00:00 Ekstraksjon og lagring av DNA fra andre celler Celler Medisinsk genetikk NOR35220 B-RNA ekstraksjon og lagring 2021-05-25T00:00:00+00:00 Ekstraksjon og lagring av RNA fra blodceller Blod Medisinsk genetikk NOR35221 Ce-RNA ekstraksjon og lagring 2021-05-25T00:00:00+00:00 Ekstraksjon og lagring av RNA fra andre celler Celler Medisinsk genetikk NOR35222 Ce-Dyrkning og lagring 2021-05-25T00:00:00+00:00 Dyrkning og lagring av celler Celler Medisinsk genetikk NOR35223 B-Dyrkning og lagring 2021-05-25T00:00:00+00:00 Dyrkning og lagring av blodceller Blod Medisinsk genetikk NOR35245 RNA-NGS-transkriptom 2022-03-23T00:00:00+00:00 2023-09-23T00:00:00+00:00 Neste generasjons sekvensering av hele transkriptomet RNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35255 DNA-Anriket panel, NGS 2022-11-23T00:00:00+00:00 Neste generasjons sekvensering av flere gener for en gitt sykdom/syndrom (panel) DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35256 DNA-Heleksom, NGS 2022-11-23T00:00:00+00:00 Neste generasjons sekvensering av hele eksomet DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35257 DNA-Helgenom, NGS 2022-11-23T00:00:00+00:00 Neste generasjons sekvensering av hele genomet DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35258 Tolkning, 1-10 gener eller kjente varianter 2022-11-23T00:00:00+00:00 Tolkning av genpanel, 1-10 gener eller kjente varianter DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35259 Tolkning, 11-99 gener 2022-11-23T00:00:00+00:00 Tolkning av genpanel, 11-99 gener DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35260 Tolkning, over 100 gener 2022-11-23T00:00:00+00:00 Tolkning av genpanel, over 100 gener DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35261 Tolkning inkl. kopitall, 1-10 gener eller kjente varianter 2022-11-23T00:00:00+00:00 Tolkning av genpanel, inkludert kopitallsanalyse, 1-10 gener eller kjente varianter DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35262 Tolkning inkl. kopitall, 11-99 gener 2022-11-23T00:00:00+00:00 Tolkning av genpanel, inkludert kopitallsanalyse, 11-99 gener DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35263 Tolkning inkl. kopitall, over 100 gener 2022-11-23T00:00:00+00:00 Tolkning av genpanel, inkludert kopitallsanalyse, over 100 gener DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35264 Retolkning av en eller flere varianter 2022-11-23T00:00:00+00:00 Retolkning av en eller flere varianter DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35265 DNA-Heleksom, fam.ktr., NGS 2022-11-23T00:00:00+00:00 Neste generasjons sekvensering av hele eksomet, familiekontroll DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35266 DNA-Helgenom, fam.ktr., NGS 2022-11-23T00:00:00+00:00 Neste generasjons sekvensering av hele genomet, familiekontroll DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35267 DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, ArrayCGH 2022-11-23T00:00:00+00:00 Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon vha Array comparative genomic hybridization DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35268 DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, SNParray 2022-11-23T00:00:00+00:00 Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon vha Single nucleotide polymorphism microarray DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35269 DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, fam.ktr., ArrayCGH 2022-11-23T00:00:00+00:00 Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, familiekontroll, vha Array comparative genomic hybridization DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35270 DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, fam.ktr., SNParray 2022-11-23T00:00:00+00:00 Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, familiekontroll, vha Single nucleotide polymorphism microarray DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35271 DNA-Helgenomisk metyleringsanalyse, NGS 2022-11-23T00:00:00+00:00 Helgenomisk metyleringsanalyse ved Neste generasjons sekvensering DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35272 DNA-Metyleringsprofilering, matrise 2022-11-23T00:00:00+00:00 Metyleringsprofilering, matrise DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35281 DNA-Digital dråpe PCR 2023-09-23T00:00:00+00:00 Digital dråpe PCR DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35282 DNA-Optisk mapping sekvensering 2023-09-23T00:00:00+00:00 Optisk mapping sekvensering DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35283 DNA-PGT Karyomapping, fam.ktr. 2023-09-23T00:00:00+00:00 Preimplantasjonstesting, Karyomapping for haplotyping og påvisning av genetisk sekvensvariant, familiekontroll DNA takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35284 Ce-PGT Karyomapping, blastocyst 2023-09-23T00:00:00+00:00 Preimplantasjonstesting, Karyomapping for haplotyping og påvisning av genetisk sekvensvariant, blastocyst Celler takson ISCN/HGVS Medisinsk genetikk NOR35285 DNA-PGT Helgenomisk kopitallsanalyse, fam.ktr. 2023-09-23T00:00:00+00:00 Preimplantasjonstesting, Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, familiekontroll DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35286 Ce-PGT Helgenomisk kopitallsanalyse, blastocyst 2023-09-23T00:00:00+00:00 Preimplantasjonstesting, Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, blastocyst Celler takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35287 DNA-PGT Helgenom, fam.ktr., NGS 2023-09-23T00:00:00+00:00 Preimplantasjonstesting, Neste generasjons sekvensering av hele genomet, familiekontroll DNA takson HGVS Medisinsk genetikk NOR35288 Ce-PGT Helgenom blastocyst, NGS 2023-09-23T00:00:00+00:00 Preimplantasjonstesting, Neste generasjons sekvensering av hele genomet, blastocyst Celler takson HGVS Medisinsk genetikk NPU19142 DNA-MT-ATP6 DNA(spec.)—MT-ATP6 gene; seq.var. = ? 2015-03-01T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ATP6-gen DNA spesifikasjon sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19145 DNA-MT-ND4 DNA(spec.)—MT-ND4 gene; seq.var. = ? 2013-01-25T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ND4-gen DNA spesifikasjon sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19148 DNA-MT-TK DNA(spec.)—MT-TK gene; seq.var. = ? 2015-03-01T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TK-gen DNA spesifikasjon sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19149 DNA-MT-TL1 DNA(spec.)—MT-TL1 gene; seq.var. = ? 2015-03-01T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen DNA spesifikasjon sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19179 DNA-PYGM-gen DNA(spec.)—PYGM gene; seq.var. = ? 2022-11-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 PYGM-gen DNA spesifikasjon sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19293 DNA-MT-ATP6(8993T>G, Leu156Arg) DNA(spec.)—MT-ATP6 gene(NC_012920.1:g.8993T>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2013-01-25T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ATP6-gen NC_012920.1:g.8993T>G DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19294 DNA-MT-ATP6(8993T>C) DNA(spec.)—MT-ATP6 gene(NC_012920.1:g.8993T>C); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ATP6-gen NC_012920.1:g.8993T>C DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19296 DNA-MT-RNR1(1555A>G) DNA(spec.)—MT-RNR1 gene(NC_012920.1:g.1555A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-RNR1-gen NC_012920.1:g.1555A>G DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19297 DNA-MT-TK(8344A>G) DNA(spec.)—MT-TK gene(NC_012920.1:g.8344A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2013-01-25T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TK-gen NC_012920.1:g.8344A>G DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU19298 DNA-MT-TL1(3243A>G) DNA(spec.)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3243A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2013-01-25T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3243A>G DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57092 DNA(B)-MT-TL1-gen (3243A>G) DNA(B)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3243A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-03-01T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3243A>G DNA Blod entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57093 DNA(B)-MT-ATP6-gen (8993T>G) DNA(B)—MT-ATP6 gene(NC_012920.1:g.8993T>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-03-01T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ATP6-gen NC_012920.1:g.8993T>G DNA Blod entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57096 DNA(B)-MT-TK-gen (8344A>G) DNA(B)—MT-TK gene(NC_012920.1:g.8344A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-03-01T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TK-gen NC_012920.1:g.8344A>G DNA Blod entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57605 DNA-MT-TL1(3256C>T) DNA(spec.)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3256C>T); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3256C>T DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57612 DNA-MT-TL1(3271T>C) DNA(spec.)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3271T>C); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3271T>C DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57613 DNA-MT-CO1(7445A>G) DNA(spec.)—MT-CO1 gene(NC_012920.1:g.7445A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-CO1-gen NC_012920.1:g.7445A>G DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57614 DNA-MT-TS1(7471_7472insC) DNA(spec.)—MT-TS1 gene(NC_012920.1:g.7471_7472insC); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TS1-gen NC_012920.1:g.7471_7472insC DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57629 DNA-MT-TK(8356T>C) DNA(spec.)—MT-TK gene(NC_012920.1:g.8356T>C); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TK-gen NC_012920.1:g.8356T>C DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57630 DNA-MT-ND5(13513G>A) DNA(spec.)—MT-ND5 gene(NC_012920.1:g.13513G>A); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ND5-gen NC_012920.1:g.13513G>A DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57631 DNA-MT-ND6(14459G>A) DNA(spec.)—MT-ND6 gene(NC_012920.1:g.14459G>A); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ND6-gen NC_012920.1:g.14459G>A DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57632 DNA-MT-ND1(3460G>A) DNA(spec.)—MT-ND1 gene(NC_012920.1:g.3460G>A); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ND1-gen NC_012920.1:g.3460G>A DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57633 DNA-MT-ND4(11778G>A) DNA(spec.)—MT-ND4 gene(NC_012920.1:g.11778G>A); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ND4-gen NC_012920.1:g.11778G>A DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57634 DNA-MT-ND6(14484T>C) DNA(spec.)—MT-ND6 gene(NC_012920.1:g.14484T>C); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ND6-gen NC_012920.1:g.14484T>C DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57635 DNA-MT-ATP6(9185(T>C) DNA(spec.)—MT-ND5 gene(NC_012920.1:g.9185T>C); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-08-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ND5-gen NC_012920.1:g.9185T>C DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57792 DNA(B)-MT-TL1 gen(3252A>G) DNA(B)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3252A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2017-10-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3252A>G DNA Blod entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU57803 DNA-MT-TL1 gen(3252A>G) DNA(spec.)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3252A>G); entitic num.(0 1 2) = ? 2018-02-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3252A>G DNA spesifikasjon entitisk antall 0 1 2 Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58187 DNA-MT-TL1-gen DNA(spec.)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3271); seq.var. = ? 2018-03-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3271 DNA spesifikasjon sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58188 DNA-MT-TL1-gen DNA(spec.)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3252); seq.var. = ? 2018-03-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3252 DNA spesifikasjon sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58190 DNA(B)-MT-TL1-gen DNA(B)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3252); seq.var. = ? 2018-03-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3252 DNA Blod sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58191 DNA(B)-MT-TL1-gen DNA(B)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3271); seq.var. = ? 2018-03-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3271 DNA Blod sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58206 DNA(B)-MT-TL1-gen (3271T>C) DNA(B)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3271T>C); arb.cont. = ? 2018-03-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3271T>C DNA Blod arbitrært innhold Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58207 DNA(B)-MT-TL1-gen (3252A>G) DNA(B)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3252A>G); arb.cont. = ? 2018-03-23T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3252A>G DNA Blod arbitrært innhold Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58269 DNA(B)-MT-TL1-gen (3243A>G) DNA(B)—MT-TL1 gene(NC_012920.1:g.3243A>G); arb.cont. = ? 2018-06-22T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen NC_012920.1:g.3243A>G DNA Blod arbitrært innhold Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58272 DNA(B)-MT-TL1-gen DNA(B)—MT-TL1 gene; seq.var. = ? 2018-06-22T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TL1-gen DNA Blod sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58273 DNA(B)-MT-TK-gen DNA(B)—MT-TK gene; seq.var. = ? 2018-06-22T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-TK-gen DNA Blod sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser NPU58274 DNA(B)-MT-ATP6-gen DNA(B)—MT-ATP6 gene; seq.var. = ? 2018-06-22T00:00:00+00:00 2024-11-23T00:00:00+00:00 MT-ATP6-gen DNA Blod sekvensvariasjon Medisinsk biokjemi Medisinsk genetikk Genetiske undersøkelser
Norsk Laboratoriekodeverk - Medical Genetics
Norwegian Laboratory Codebook - Medical Genetics domain subset with complete metadata properties. Made as an example for NLK with detailed properties for each code.
Sangersekvensering av ett eller flere utvalgte eksoner
Sangersekvensering av en kjent DNA-sekvensvariant
Undersøkelse av flere kjente DNA-sekvensvarianter
Haplotyping for å påvise lokus for et sykdomsgen
Undersøkelse for å påvise kopitallsvariasjon vha Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
Undersøkelse av kromosomale rearrangementer i celler vha Fluorescence In Situ Hybridization
Lysmikroskopisk kromosomanalyse av celler
Ce-Mikroskopisk-karyotyping, kreftceller
Lysmikroskopisk kromosomanalyse av kreftceller
DNA-Metyleringstest, metyleringssensitiv MLPA
Undersøkelse for å påvise metyleringsmønster vha metyleringssensitiv Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse fam.ktr.
DNA-Gensekvensering analysepakke inkl. kopitallsanalyse
DNA-Eksomsekvensering inkl. kopitallsanalyse
DNA-Genomsekvensering inkl. kopitallsanalyse
Ekstraksjon og lagring av DNA fra blodceller
Ekstraksjon og lagring av DNA fra andre celler
Ekstraksjon og lagring av RNA fra blodceller
Ekstraksjon og lagring av RNA fra andre celler
Neste generasjons sekvensering av hele transkriptomet
Neste generasjons sekvensering av flere gener for en gitt sykdom/syndrom (panel)
Neste generasjons sekvensering av hele eksomet
Neste generasjons sekvensering av hele genomet
Tolkning, 1-10 gener eller kjente varianter
Tolkning av genpanel, 1-10 gener eller kjente varianter
Tolkning inkl. kopitall, 1-10 gener eller kjente varianter
Tolkning av genpanel, inkludert kopitallsanalyse, 1-10 gener eller kjente varianter
Tolkning av genpanel, inkludert kopitallsanalyse, 11-99 gener
Tolkning av genpanel, inkludert kopitallsanalyse, over 100 gener
Neste generasjons sekvensering av hele eksomet, familiekontroll
Neste generasjons sekvensering av hele genomet, familiekontroll
DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, ArrayCGH
Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon vha Array comparative genomic hybridization
DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, SNParray
Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon vha Single nucleotide polymorphism microarray
DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, fam.ktr., ArrayCGH
Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, familiekontroll, vha Array comparative genomic hybridization
DNA-Helgenomisk kopitallsanalyse, fam.ktr., SNParray
Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, familiekontroll, vha Single nucleotide polymorphism microarray
Helgenomisk metyleringsanalyse ved Neste generasjons sekvensering
Preimplantasjonstesting, Karyomapping for haplotyping og påvisning av genetisk sekvensvariant, familiekontroll
Preimplantasjonstesting, Karyomapping for haplotyping og påvisning av genetisk sekvensvariant, blastocyst
DNA-PGT Helgenomisk kopitallsanalyse, fam.ktr.
Preimplantasjonstesting, Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, familiekontroll
Ce-PGT Helgenomisk kopitallsanalyse, blastocyst
Preimplantasjonstesting, Helgenomisk analyse mtp kopitallsvariasjon, blastocyst
Preimplantasjonstesting, Neste generasjons sekvensering av hele genomet, familiekontroll
Preimplantasjonstesting, Neste generasjons sekvensering av hele genomet, blastocyst